Statistisch gesehen steigt das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 – oder besser bekannt unter Down-Syndrom – zu gebären, je älter die Frau ist. Doch was ist Trisomie 21 eigentlich?

Es gibt vier verschiedene Formen der Trisomie 21, die üblichste ist jedoch die freie Trisomie und hier liegt die Ursache in einer unüblich verlaufenden Zellteilung. Daher auch der Name, denn das 21. Chromosom ist dreifach statt wie gewöhnlich zweimal vorhanden. Die Zellen haben also statt 46 47 Chromosomen. Menschen mit Trisomie 21 weisen bestimmte körperliche Merkmale auf und sind in der Regel mehr oder weniger in ihren kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt, sowie anfälliger für Herzfehler und Komplikationen in den Organen.

Und worin besteht nun der Zusammenhang zwischen der Gen-Mutation und dem Alter der Frau?

Dies hängt mit dem Klebeprotein Cohesin zusammen, das sich in den Eizellen der Frau befindet und die Funktion hat, die in den Eizellen enthaltenen Chromosomen zusammen zu halten. Mit steigendem Alter verliert das Klebeprotein an Bindungskraft oder wird sogar ganz abgebaut.  Der Abbau des Cohesins führt zum Auseinanderfallen der Chromosomen und kann die fehlerhafte Verteilung des Erbguts bei der Befruchtung bedeuten.

Diese Statistik zeigt die Häufigkeit des Down-Syndroms in Relation zum mütterlichen Alter: